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 Integration of Next-Generation Sequencing Into Clinical Practice: Are We There Yet?

新一代测序平台的临床应用进展

摘  要：

新一代测序平台已经发展成为一个检测异质性肿瘤样本中的分子突变的精确且全面的的手段。 在这里，我们对这项新的实验室技术的潜在应用做一个综述。我们特别地聚焦在深度测序在识别骨癌中的应用。 在骨癌细胞中，作为疾病分类，病人层次化及个体化跟踪最少残留疾病的分子标记物是不断增加的。我们通过讨论一个最近的关于白血病研究的数据来阐述这项新技术的潜在应用。 虽然我们要考虑到这项技术应用的各个相关因素， 如用分子标签建库，设计实验时考虑足够的测序覆盖度达到检测灵敏度，或是使用合适的软件和数据分析方案来获得正确的结果，但是深度测序已经被证明是一项非常有希望的技术。 这项技术将逐步应用到日常的临床检测中，它在临床领域内的作用将会实现。

Alexander Kohlmann,et al.Semin Oncol 2012,39:26-36.

原  文：

Integration of Next-Generation Sequencing Into Clinical Practice: Are We There Yet?